Acest articol va pregati femeile gravide pentru discutiile cu moasa sau cu medicul de familie incat sa puteti pune întrebarile care va intereseaza. Va ofera informatii despre testele de screening care va vor fi oferite în timpul sarcinii si dupa nasterea bebelusului dvs. Va explica diferitele tipuri de teste si ce anume evalueaza aceste teste. Este decizia dvs. daca veti face sau nu testele descrise mai jos.
Ce trebuie sa stiti despre screening. Teste de screening pentru dvs. si bebelusul dvs. Informatii importante despre optiunile de screening pe care le aveti in timpul sarcinii si dupa sarcina.
Ce sunt testele de tip screening?
Testele de tip screening sunt utilizate pentru a identifica persoanele care prezinta un risc mai ridicat de probleme de sanatate. Acest lucru înseamna ca pot primi tratament mai devreme care poate va fi astfel mai eficient sau pot lua decizii informate referitor la sanatatea lor. Poate va ajuta daca va imaginati testul de screening ca un fel de triere a persoanelor. Marea majoritate a persoanelor trec de triaj dar un numar mic de persoane nu. Persoanele care nu au trecut de triaj sunt persoanele cu risc mai ridicat de a avea problema de sanatate pentru care au fost evaluati.
Testele de screening nu sunt perfecte. Unele persoane vor fi informate ca fie ei, fie copilul lor prezinta un risc mai mare sa aiba o afectiune când, de fapt, nu au problema respectiva de sanatate. De asemenea, câteva persoane vor fi informate ca fie ei, fie copilul lor prezinta un risc scazut sa aiba o afectiune când, de fapt, ei au problema respectiva de sanatate.
Care este diferenta dintre testele de screening si cele de diagnosticare?
Un test de screening poate identifica daca dvs. sau daca bebelusul dvs. prezentati/ prezinta un risc scazut sau ridicat de a avea o problema de sanatate. Dar, de obicei nu poate stabili cu certitudine acest lucru, deci persoanelor identificate ca prezentând un risc ridicat li se ofera de obicei un al doilea test. Acesta se numeste un test de diagnosticare si va ofera un raspuns „da” sau „nu” mai clar.
Teste de screening in timpul sarcinii si dupa sarcina
Vi se vor oferi teste de screening în timpul sarcinii încercându-se astfel sa se identifice eventualele probleme de sanatate care v-ar putea afecta pe dvs. sau pe bebelusul dvs. Testele – ecografiile cu ultrasunete, analizele de sânge si un chestionar – va pot ajuta sa luati decizii referitor la optiunile de îngrijire sau tratament pe care le aveti în timpul sarcinii si dupa nasterea bebelusului.
O ecografie cu ultrasunete pentru a se estima data nasterii, este oferita în perioada de 8 – 14 saptamâni de sarcina, si este cea mai precisa metoda de a calcula data estimativa a nasterii.
O ecografie cu ultrasunete la jumatatea sarcinii, care este oferita în perioada de 18-21 saptamâna de nastere ca sa identifice anomalii fizice la bebelus.
Unele teste de screening sunt oferite bebelusului dvs. la scurt timp dupa nasterea sa. Oferim aceste teste astfel încât bebelusul dvs. sa primeasca tratamentul corespunzator cât mai repede posibil daca va fi necesar.
Informatii practice
Daca stiti ca dvs. sau tatal bebelusului sau un membru al familiei sufera de afectiunea pentru care este evaluat bebelusul, va rugam sa spuneti moasei. Partenerii sunt bineveniti sa se prezinte la sesiunile de screening si de informare
Boli infectioase
Care este scopul testului de screening?
Pentru a afla daca aveti hepatita B, HIV (virusul imunodeficientei umane) sau sifilis.
Femeile care au fost deja diagnosticate cu HIV sau Hepatita B au nevoie de consultatii cu specialisti înca de la începutul sarcinii pentru a-si planifica îngrijirea primita în timpul sarcinii.
Despre aceste afectiuni
Hepatita B si HIV sunt transmise prin sânge si fluide corporale prin contact sexual sau ace infectate. Aceste virusuri pot fi de asemenea transmise de la mama la copil.
Virusul Hepatita B afecteaza ficatul si poate provoca probleme de sanatate acute (cu efect imediat) sau cronice (pe termen lung). Femeile cu hepatita B au nevoie de îngrijire specializata în timpul sarcinii. Vaccinarea copilului în primul an de viata reduce foarte mult riscul ca bebelusul sa faca hepatita B.
HIV slabeste sistemul imunitar si astfel nu mai poate lupta împotriva infectiilor. În cele din urma poate duce la aparitia SIDA (sindromul imunodeficitar dobândit). Daca nu este tratat, acesta poate fi transmis de la mama la copil în timpul sarcinii, la nastere sau prin alaptare. Tratamentul în timpul sarcinii reduce foarte mult riscul detransmitere a HIV de la mama la copil de la 25% (1 copil din 4) la mai putin de 1% (un copil din 100).
Sifilisul este o infectie transmisa prin contact sexual Poate fi transmis de la mama la copil în timpul sarcinii. Daca nu este tratat, poate duce la probleme grave de sanatate la copil sau poate provoca avort spontan sau nasterea unui copil mort.
Ce presupune acest test?
Vi se va lua o mostra de sânge din brat.
Acest test poate sa-mi dauneze mie sau bebelusului meu?
Nu exista riscuri asociate cu acest test.
Trebuie sa fac acest test?
Aceste teste sunt recomandate cu tarie pentru a va proteja sanatatea prin tratamentul si îngrijirile administrate din timp si sa reduca semnificativ riscul de a transmite infectia la copil, la partener sau la alti membrii ai familiei.
Dar daca decid sa nu fac testul de screening?
Vi se va oferi un nou test de screening mai târziu în timpul sarcinii, ideal înainte de a 20-a saptamâna de sarcina. Vi se poate face testul de screening pâna la nasterea
Datorita screening-ului, Anglia are acum cea mai mica rata de transmitere a HIV de la mama la copil sau bebelusului. Puteti solicita moasei sau medicului de familie sa vi se faca din nou testul pentru hepatita B, HIV sau sifilis în orice moment daca v-ati schimbat partenerul sau daca credeti ca sunteti expusa acestui risc.
Rezultate posibile
Testele va vor spune daca aveti oricare din aceste infectii. Daca aveti hepatita B echipele de specialisti va vor monitoriza sanatatea în timpul sarcinii si dupa nasterea copilului. Este posibil sa fie necesar ca partenerul dvs. si ceilalti copii pe care-i aveti sa fie testati si vaccinati. Pentru a împiedica ca copilul dvs. sa aiba hepatita, este nevoie sa fie vaccinati de patru ori dupa cum urmeaza:
- în decurs de 24 de ore dupa nastere
- la vârsta de o luna
- la vârsta de doua luni
- un vaccin final la vârsta de un an când se face o analiza de sânge pentru a se verifica daca sa evitat infectia.
Este foarte important ca bebelusului dvs. sa i se faca patru doze de vaccin pentru a-i proteja sanatatea. Întrebati-va medicul de familie, asistenta medicala sau vizitatorul de sanatate sa se asigure ca acestea sunt administrate bebelusului dvs. daca este nevoie.
Daca aveti HIV puteti reduce foarte mult riscul de transmitere a HIV la bebelus prin îngrijire de specialitate, tratament, medicamente, îngrijire planificata pentru nasterea dvs. si prin faptul ca nu veti alapta.
Daca aveti sifilis este nevoie sa vi se faca de urgenta trimitere la o echipa de specialisti. Tratamentul administrat consta de obicei în antibiotice. Aceste antibiotice nu prezinta un risc pentru bebelusul dvs. Echipa respectiva se va oferi de obicei sa testeze si pe partenerul dvs. pentru a vedea daca are nevoie de tratament.
Bebelusul dvs. va avea nevoie de o examinare si de analize de sânge dupa nastere si este posibil sa aiba nevoie de antibiotice. Este posibil ca bebelusul sa aiba nevoie de antibiotice dupa nastere.
Obtinerea rezultatelor
Rezultatele vor fi de obicei discutate înainte sau în timpul vizitei antenatale în a 16-a saptamâna de sarcina si vor fi înregistrate în dosarul dvs. cu notite.
Un asistent medical comunitar va va contacta daca aveti un rezultat pozitiv la testul HIV, sifilis sau hepatita B pentru a aranja programari ca sa discute rezultatele cu dvs. si pentru a va face trimitere la servicii de specialitate. Daca copilul dvs. are nevoie de vaccin pentru prevenirea hepatitei B, asigurati-va ca i se administreaza toate cele patru doze.
Puteti solicita sa vi se faca din nou testul în orice moment daca credeti ca sunteti expusa riscului de a fi infectata cu oricare din acestea.
Celulele în forma de secera si Talasemia. Care este scopul testului de screening?
Pentru a afla daca sunteti purtatoare a celulelor secera sau a genei talasemia si pentru a sti astfel daca este posibil sa o transmiteti bebelusului dvs.
Despre aceste afectiuni
Siclemia si talasemia majora sunt afectiuni grave ale sângelui, fiind ereditare. Ele afecteaza hemoglobina, o componenta a sângelui care transporta oxigenul în corp. Persoanele care au aceste afectiuni vor avea nevoie de îngrijire specializata pe tot parcursul vietii lor.
Persoanele care sufera de siclemie pot avea atacuri de durere acuta, se îmbolnavesc de infectii grave, potential letale si sunt de obicei anemici (corpurile lor distribuie oxigenul în mod deficient la toate celulele). siclemie pot primi tratament din timp, inclusiv imunizari si antibiotice care, împreuna cu sprijinul parintilor lor, vor ajuta sa previna boli grave si vor permite copilului sa aiba o viata mai sanatoasa.
Persoanele cu talasemie majora sunt foarte anemice si au nevoie de transfuzie de sânge la fiecare 4 – 6 saptamâni si injectii sau medicamente pe parcursul vietii lor. Se pot identifica si alte afectiuni ale hemoglobinei care sunt mai rar întâlnite si mai putin grave.
Siclemia si talasemia sunt niste afectiuni mostenite care sunt transmise de la parinti la copii prin gene care produc anomalii ale hemoglobinei. Genele functioneaza ca niste coduri în corpul nostru determinând lucruri precum culoarea ochilor sau grupa de sânge. Genele functioneaza în perechi. Pentru fiecare lucru mostenit ereditar avem o gena de la mama si o gena de la tata.
Oamenii au siclemie si talasemie doar daca mostenesc doua gene producatoare de hemoglobina cu anomalii – una de la tata si una de la mama. Oamenii care mostenesc doar o gena cu anomalii se numesc „purtatori” (câteodata acest lucru se numeste având o „trasatura”). Purtatorii sunt sanatosi si nu sufera de afectiunea respectiva, desi pot resimti unele probleme în situatii când este posibil ca organismul lor sa nu primeasca suficient oxigen, de exemplu, când li se face anestezie.
Când ambii parinti sunt purtatori fiecare bebelus are:
- 25% sanse (1 caz din 4) sa nu fie afectat
- copilul nu va dezvolta boala sau nu va fi purtator.
- 25% sanse (1 caz din 4) sa mosteneasca ambele gene producatoare de hemoglobina cu anomalii si sa aiba o boala a hemoglobinei
Este bine sa faceti testul înainte de a 10-a saptamâna de sarcina. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori pentru ca copilul dvs. sa fie afectat.
- 50% sanse (2 cazuri din 4) sa mosteneasca o gena producatoare de hemoglobina cu anomalii si sa fie purtator
Oricine poate fi purtator al unei afectiuni a hemoglobinei Însa este mult mai frecventa în cazul persoanelor ai caror stramosi provin din Africa, Caraibe, zona mediteraneeana, India, Pakistan, Sudul si Sud-estul Asiei si Orientul Mijlociu.
Ce presupune efectuarea unui test de screening?
Testul de screening în timpul sarcinii pentru identificarea siclemiei si talasemiei presupune efectuarea unui test de sânge. Se recomanda sa faceti testul înainte de a 10-a saptamâna de sarcina. Tuturor femeilor însarcinate li se ofera un test de talasemie dar nu li se ofera în mod automat si un test pentru siclemie. Tipul de screening oferit depinde de unde locuiti.
În zonele unde afectiunile de hemoglobina sunt mai des întâlnite vi se va oferi un test de sânge pentru siclemie. În zonele unde afectiunile de hemoglobina sunt mai rar întâlnite, se utilizeaza un chestionar pentru a se identifica care sunt originile de familie ale mamei si ale tatalui. Daca chestionarul indica ca unul din parinti poate fi purtator de celule în secera, se va oferi femeii un test de screening. Puteti solicita un astfel de test chiar daca originile familiei dvs. nu indica ca bebelusul este expus riscului de a dezvolta o afectiune a hemoglobinei.
Acest test de screening poate sa-mi dauneze mie sau bebelusului meu?
Testul de screening nu va poate dauna dvs. sau bebelusului dvs., dar este important sa considerati cu atentie daca veti face testul sau nu. Testul de screening va poate furniza informatii care pot însemna ca trebuie sa luati si alte decizii importante. De exemplu, este posibil sa vi se ofere teste suplimentare care prezinta riscul de avort spontan.
Tatici – daca mama este purtatoare este important ca si dvs. sa fiti testati.
Trebuie sa fac acest test?
Nu trebuie sa faceti testul de screening. Unele persoane doresc sa afle ca bebelusul lor are siclemie sau talasemie, iar altii nu doresc sa afle.
Dar daca decid sa nu fac acest test?
Daca alegeti sa nu faceti testul de screening în timpul sarcinii, bebelusul poate avea testul cu picatura de sânge pentru siclemie la cinci zile dupa nastere.
Rezultate posibile
Testul va va spune daca sunteti purtatoare sau nu sau daca suferiti de aceasta boala.
Va trebui sa mai fac si alte teste?
Daca sunteti purtatoare a unei afectiuni a hemoglobinei, se va oferi si tatalui un test de sânge. Daca si tatal copilului este purtator, vi se va oferi un test de diagnostic pentru a afla daca bebelusul este afectat.
Daca tatal copilului nu este disponibil si dvs. ati fost identificata ca fiind purtatoare, vi se va oferi un test de diagnostic pentru a afla daca bebelusul este afectat. Avortul spontan se poate întâmpla la aproape 1 test de diagnostic din 100 (1%). Depinde de dvs. daca doriti sau nu sa mai aveti un test suplimentar.
Exista doua tipuri de teste de diagnostic.
Testul
CVS (biopsia vilozitatilor coriale)este de obicei efectuat între a 11-a si a 14-a saptamâna de sarcina. Se utilizeaza un ac foarte fin, care de obicei este introdus prin abdomenul mamei pentru a se preleva o mostra mica din tesutul placentei. Celulele din tesut pot fi testate pentru siclemie si talasemie.
Aminocenteza este de obicei efectuata dupa a 15-a saptamâna de sarcina.Se introduce un ac foarte fin în uter prin abdomenul mamei pentru a se colecta o mostra mica din lichidul în care sta bebelusul. Fluidul contine câteva din celulele bebelusului care pot fi testate pentru siclemie sau talasemie.
Daca rezultatul indica ca bebelusul are siclemie sau talasemie atunci vi se va oferi o programare la un specialist de sanatate. Veti putea obtine informatii despre afectiunea mostenita de bebelus si sa discutati ce optiuni aveti. Unele afectiuni sunt mai grave decât altele.
Unele femei vor decide sa continue cu sarcina; alte femei vor decideca doresc sa întrerupa sarcina. Daca veti fi confruntata cu aceasta optiune, veti primi sprijin ca sa va ajute sa luati o decizie.
Daca testul arata ca sunteti purtatoare, este posibil ca si alti membri ai familiei sa fie purtatori. Poate îi veti încuraja sa faca un test mai ales daca planificati sa aveti un bebelus.
Obtinerea rezultatelor
Persoana care face testul va discuta aranjamentele pentru a va furniza rezultatul.
Sindroamele Down, Edwards si Patau. Care este scopul testului de screening?
Pentru a afla cât de probabil este ca bebelusul sa aiba Sindromul Down (cunoscut de asemenea si ca Trisomia 21 sau T21), sindromul Edwards (Trisomia 18/ T18) sau sindromul Patau (Trisomia 13/ T13).
Despre aceste afectiuni
În interiorul celulelor din corpul nostru exista structuri mici numite cromozomi. Acesti cromozomi contin gena care determina cum ne dezvoltam. Exista 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula. Problemele apar când se produc spermatozoizii si ovulele, iar acest lucru poate avea ca urmare aparitia unui cromozom suplimentar la bebelus.
Bebelusii cu sindroamele Down, Edwards si Patau se nasc la mamelor de toate vârstele dar sansele de a avea un copil cu o astfel de afectiune creste cu înaintarea în vârsta a mamei.
Sindromul Down (T21)
Sindromul Down înseamna ca exista o copie suplimentara a cromozomului 21 în fiecare celula. Afecteaza 1 copil la 10,000 de nasteri.
Un bebelus care se naste cu Sindromul Down va avea dizabilitati de învatare. Acest lucru înseamna ca-i va fi mai greu decât majoritatii oamenilor sa înteleaga si sa învete lucruri noi. Este posibil sa aiba probleme de comunicare si sa-i fie greu sa faca lucruri obisnuite. Este imposibil sa se stie ce nivel de dizabilitati de învatare va avea un copil cu Sindromul Down. Poate varia de la moderat la grav.
Majoritatea copiilor cu Sindromul Down vor merge la scolile normale. În prezent, se stiu multe despre modul cum se poate dezvolta potentialul copiilor cu Sindromul Down. Persoanele cu Sindromul Down pot avea o calitate buna a vietii. Cu sprijinul familiei lor si a celor din jur, multe persoane cu Down pot obtine un loc de munca si pot duce o viata destul de independenta.
Unele probleme de sanatate sunt mai des întâlnite la persoanele cu Sindromul Down, de exemplu, afectiuni ale inimii si probleme cu sistemul digestiv, cu auzul si vazul. Unele probleme sunt grave, dar multe pot fi tratate. Cu o îngrijire medicala buna, o persoana care are Sindromul Down poate trai 60 de ani cu aproximatie.
Persoanele cu Sindromul Down au ochii migdalati si trasaturi faciale distinctive dar nu toti arata la fel. La fel ca toti copiii si ei mostenesc trasaturi de la parintii lor.